En México se considera que las enfermedades raras o de "baja prevalencia" son las que afectan a menos de 5 de cada 10,000 habitantes. Actualmente, se estima que un 7 por ciento de la población en el país, tiene una enfermedad de este tipo, de acuerdo al panorama del Teletón y CRITS.
La Organización Mundial de la Salud estima que actualmente, existen entre 5 mil y 7 mil enfermedades raras en todo el mundo. Además, un 80 por ciento son de origen genético y 65 por ciento son consideradas graves, ya que provocan alguna discapacidad.
La información de Teletón, señala que las enfermedades raras son difíciles de diagnosticar por tres razones principales: falta de conocimiento de la sociedad general; falta de investigación científica y por la diversidad de síntomas que pueden confundirse con otras enfermedades.
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En este contexto, considera que debido al déficit de investigación médica y científica, que dificulta su diagnóstico, es necesario "conocer y reconocer que las enfermedades raras necesitan atención e inclusión".
Un ejemplo del impacto económico, desgaste emocional y del tiempo valioso qué se "pierde" para detectar una enfermedad rara, es que las personas con estas enfermedades, visitan entre 6 y 13 médicos para poder obtener un diagnóstico. Esto se traduce, en un lapso de hasta 5 años, desde el inicio de síntomas.
Entre las enfermedades raras que se conocen en México, de las 7 mil reconocidas por la OMS, se encuentra la Distrofia Muscular de Duchenne, que es un "trastorno genético que provoca una degeneración y debilidad muscular progresiva debido a las interacciones de una proteína llamada "distrofina", afectando a 20 mil niños en todo el mundo cada año".
Los principales signos de la Distrofia muscular de Duchenne son un retraso para empezar a caminar, dificultad para levantarse del piso; retraso del desarrollo motriz, del lenguaje y cognitivo. Por lo anterior se insiste en que el conocer y reconocer estas señales, ayudará a acercar a las personas a un diagnóstico.