En el marco del Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, la Secretaría de Salud (Ssa) dio a conocer que se clasifica como enfermedad rara y se caracteriza por presentar los dedos pulgares de las manos y pies anchos, además de discapacidad intelectual y del desarrollo.
Cada mes de julio se busca difundir información para visibilizar este síndrome, que se conmemora desde 2006 con motivo de la muerte del pediatra Jack Rubinstein, quien en colaboración con el radiólogo Hooshan Taybi, describió los patrones y signos.
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Inicialmente, se denominó como "Síndrome de los pulgares anchos" y posteriormente, se cambió el nombre, informó la Ssa, quien refirió que dicha enfermedad se atribuye a una mutación genética, tal como ocurre con otros síndromes.
Este síndrome se caracteriza porque las personas tienen los dedos pulgares de las manos y los pies gruesos, también presentan baja estatura, rasgos faciales particulares y discapacidad intelectual y del desarrollo en distintos grados.
La Ssa informó que el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi se conmemora el 3 de julio y muchos casos son mal diagnosticados o no están registrados, por lo que es difícil precisar la incidencia.
Actualmente, la estimación es de un caso por cada 100 mil a 125 mil nacimientos a nivel mundial, tanto en hombres como mujeres, e independientemente de la edad, raza o condición social.
De acuerdo con la Secretaría de Salud, la conmemoración internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi busca, igual que se hace en otras fechas, que la población conozca estas condiciones que se clasifican como enfermedades raras, ya que esto es el primer paso para sensibilización e inclusión.
La dependencia destacó que la presencia de muchos síndromes o enfermedades que se conmemoran a partir de fechas recientes, muy probablemente estén presentes en la población desde antes de ser descritas.
Sin embargo, la sintomatología que es parecida a otras condiciones, también puede provocar su diagnóstico.
La Ssa destaca que identificar las características del Síndrome también ayuda a que de manera temprana, los niños y niñas que las presenten, tengan un diagnóstico y rehabilitación temprano y mejoren su calidad de vida.
