El doctor Guillermo Espinosa, investigador del Instituto Mexicano del Seguro Social, indicó que existen miles de enfermedades raras que son detectadas generalmente entre el nacimiento y los 15 años de edad y entre el seis y ocho por ciento de la población mundial es afectada por alguna de estas enfermedades.
De las siete mil enfermedades “raras” que se tiene conocimiento en el mundo, el 80 por ciento son genéticas y la mitad afecta a niños.
En México, se reconocen 20 enfermedades raras, como el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, entre otras.
De acuerdo con el secretario del Consejo de Salubridad General, José Ignacio Santos Preciado, los tratamientos de los pacientes con enfermedades poco frecuentes son costosos por la baja demanda y el nulo interés de la industria farmacéutica para su producción.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes.
Se trata de males crónicos graves que en muchas ocasiones tienen un elevado peligro de muerte y pueden manifestarse desde el nacimiento, durante la infancia y en la edad adulta.
¿Por qué se conmemora?
Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, fecha en la que se busca sensibilizar a la sociedad y a las instituciones sobre la situación de estos padecimientos.
ENFERMEDADES RARAS
Síndrome de Brugada: Trastorno del ritmo cardiaco poco frecuente, pero potencialmente mortal que, en ocasiones, es heredado. Se presenta jadeo, dificultad respiratoria, mareos, desmayo y latidos cardiacos irregulares.
Porfiria eritropoyética: Sensibilidad al sol y a veces a la luz artificial, lo que causa dolor, hinchazón y enrojecimiento en la piel repentinamente. Ampollas en la piel expuesta, normalmente en las manos, brazos y cara.
Espina bífida: Afección que afecta la columna vertebral y suele ser evidente en el nacimiento. Es un tipo de defecto del tubo neural (DTN). La afectación varía y va desde una curva en la columna vertebral, crecimiento anormal, dislocación de la cadera, contracturas musculares, entre otras que impiden que la persona camine de manera normal.